骨软骨瘤的诊断方法有体格检查、影像学检查、病理学检查、基因检测。
1、体格检查:
医生通过触诊判断肿块位置、大小、质地及活动度,观察是否存在关节活动受限或局部压痛等体征。
2、影像学检查:
X线可显示肿瘤与骨组织的连接特征,CT或MRI能明确肿瘤范围及周围软组织受累情况,必要时结合骨扫描评估多发病变。
3、病理学检查:
通过穿刺活检或手术切除获取肿瘤组织,镜下观察软骨帽厚度及细胞异型性,是确诊的金标准。
4、基因检测:
对多发性骨软骨瘤患者可检测EXT1/EXT2基因突变,辅助鉴别遗传性病例。
确诊后需定期复查监测肿瘤变化,避免剧烈运动防止病理性骨折,出现疼痛加剧或肿块增大应及时就医。