新生儿遗传代谢性疾病包括哪些病

Question

新生儿遗传代谢性疾病包括哪些病

Answer 1

新生儿的遗传代谢疾病种类是比较复杂的，大体分为大分子类和小分子类：
一、大分子类具体有：
1.溶酶体贮积症。
2.线粒体病。
二、小分子类主要有：糖代谢缺陷，氨基酸代谢缺陷，脂类代谢缺陷，金属代谢病。其中每一项又包含多种疾病，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。