什么是常染色体显性遗传病

Question

什么是常染色体显性遗传病

Answer 1

常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的遗传性疾病，主要有家族性高胆固醇血症、马凡综合征、亨廷顿舞蹈病、成骨不全症等。

1、家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白受体基因突变导致血液胆固醇水平异常升高，表现为黄色瘤、早发冠心病，需通过他汀类药物、PCSK9抑制剂及脂蛋白血浆置换治疗。

2、马凡综合征

FBN1基因突变影响结缔组织发育，典型症状包括蜘蛛指、主动脉扩张，需定期心血管监测并使用β受体阻滞剂延缓主动脉病变进展。

3、亨廷顿舞蹈病

HTT基因CAG重复序列异常引发神经系统退行性变，表现为不自主舞蹈样动作和认知障碍，目前以对症治疗为主，可用丁苯那嗪控制运动症状。

4、成骨不全症

COL1A1/COL1A2基因缺陷导致骨胶原合成异常，临床特征为多发骨折和蓝色巩膜，建议双膦酸盐类药物增强骨密度并配合康复训练。

建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，患者需定期专科随访，注意避免剧烈运动等可能加重病情的行为，孕期需加强产前诊断。