羊水穿刺检查哪些染色体

Question

羊水穿刺检查哪些染色体

Answer 1

羊水穿刺主要检查胎儿21号、18号、13号、性染色体等常见染色体异常，用于诊断唐氏综合征、爱德华氏综合征等遗传性疾病。

1、21号染色体

检测21三体综合征即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容，可通过羊水细胞培养核型分析确诊。

2、18号染色体

筛查18三体综合征即爱德华氏综合征，多伴随心脏畸形、生长迟缓，核型分析可发现额外18号染色体。

3、13号染色体

诊断13三体综合征即帕陶氏综合征，常合并唇腭裂、多指畸形，羊水细胞染色体检查可明确异常。

4、性染色体

分析X/Y染色体数目或结构异常，如特纳综合征、克氏综合征等，需结合荧光原位杂交技术辅助判断。

检查后需卧床休息24小时，避免剧烈运动，出现腹痛或阴道流血应及时就医复查。