新生儿足底血查什么疾病

Question

新生儿足底血查什么疾病

Answer 1

新生儿足底血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病，按疾病危害程度从轻到重排列。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常，表现为皮肤毛发颜色浅、智力发育迟缓，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，可检测血苯丙氨酸浓度确诊。

2、先天性甲状腺功能减低症

甲状腺激素合成不足引起生长发育障碍，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，通过促甲状腺激素检测诊断。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷导致溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后出现血红蛋白尿，需避免诱发因素，通过葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定确诊。

4、先天性肾上腺皮质增生症

21-羟化酶缺陷造成肾上腺皮质激素合成障碍，可能出现呕吐脱水及外生殖器畸形，需糖皮质激素替代治疗，通过17-羟孕酮检测诊断。

筛查异常需在医生指导下复查确诊，早干预可显著改善预后，家长应妥善保管筛查报告并按时随访。