镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

Question

镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

Answer 1

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传的血液疾病，主要由血红蛋白β链基因突变导致红细胞形态异常，引发溶血性贫血、血管阻塞等症状。

1、遗传机制：

患者需从父母双方各继承一个异常基因才会发病，若仅携带单个突变基因为无症状携带者，该突变多见于疟疾高发地区人群。

2、病理特征：

异常血红蛋白在缺氧环境下形成聚合物，使红细胞扭曲成镰刀状，导致细胞脆性增加、寿命缩短至10-20天，仅为正常红细胞的1/10。

3、典型症状：

包括慢性溶血性贫血、反复疼痛危象、感染易感性增高，严重时可出现急性胸综合征、卒中及器官损伤等并发症。

4、诊断治疗：

通过血红蛋白电泳和基因检测确诊，治疗以羟基脲减少危象发作、输血支持为主，造血干细胞移植是当前唯一根治手段。

患者需定期监测并发症，避免脱水、缺氧等诱发因素，接种肺炎球菌疫苗预防感染，建议育龄夫妇进行基因筛查。