白化病具有遗传性吗

Question

白化病具有遗传性吗

Answer 1

白化病具有遗传性，属于常染色体隐性遗传病，主要由基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能异常引起。

1、遗传模式

白化病为常染色体隐性遗传，父母双方携带致病基因时，子女有25%概率发病。

2、基因类型

目前已发现7种白化病相关基因，常见为TYR、OCA2基因突变，影响黑色素合成。

3、临床表现

患者表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失，可能伴视力异常、畏光等症状。

4、产前诊断

有家族史者可进行基因检测，通过羊膜穿刺术等实现产前诊断。

白化病患者需注意防晒并定期眼科检查，避免强烈阳光直射，外出时做好物理防护措施。