婴儿痉挛症是一种罕见的婴幼儿期癫痫综合征,主要表现为成串的点头样痉挛发作,常伴随脑电图高度失律和发育倒退。
可能与围产期缺氧、基因突变、脑发育异常等因素有关,部分病例与结节性硬化症等遗传代谢病相关。
典型表现为突发点头拥抱样动作,常成串发作,每日可达数十次,多发生在刚睡醒或困倦时,常伴有哭闹。
需结合视频脑电图检查,典型表现为高度失律,头部MRI可发现脑结构异常,部分患儿需进行基因检测。
常用促肾上腺皮质激素或氨己烯酸控制发作,对药物难治性病例可考虑生酮饮食或迷走神经刺激术。
家长发现异常痉挛动作应及时就诊神经内科,治疗期间需定期评估发育水平,配合康复训练改善预后。