肛门闭锁是新生儿消化道畸形,可能由遗传因素、胚胎发育异常、环境因素或染色体异常等原因引起。
部分肛门闭锁病例与家族遗传有关,父母携带相关基因突变可能增加胎儿发病概率。建议有家族史的孕妇进行产前基因检测和超声筛查。
妊娠8-12周时直肠肛管分隔异常可能导致肛门闭锁,常伴随泌尿生殖系统畸形。出生后需立即评估是否需结肠造瘘手术。
孕期接触致畸物质(如某些药物、辐射)可能干扰胎儿消化系统发育。孕妇应避免接触明确致畸源,定期进行产前超声检查。
唐氏综合征等染色体疾病可能合并肛门闭锁,表现为无肛门口或异常瘘管。需进行染色体检测并评估是否需多学科联合治疗。
确诊肛门闭锁的新生儿需在24小时内就医,根据分型选择肛门成形术或分期手术,术后需定期进行肛门扩张和排便功能训练。