胎儿畸形中必须引产的情况主要包括无脑儿、严重开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、18-三体综合征等致命性畸形。
无脑儿属于神经管缺陷,胎儿缺失颅骨穹窿及大脑皮层,存活率为零。超声检查可见颅骨缺失及眼球突出,确诊后需立即终止妊娠。
开放性脊柱裂伴随脊髓脊膜膨出时,会导致下肢瘫痪及脑积水。产前MRI显示脊髓暴露超过3个椎体节段者需引产。
致死性软骨发育不全表现为胸廓极度狭窄和肺发育不良,胎儿出生后无法自主呼吸。基因检测确诊FGFR3基因突变后须终止妊娠。
爱德华氏综合征合并多发脏器畸形,90%患儿在1岁内死亡。超声发现草莓头、握拳姿势异常伴NT增厚时需进行羊水染色体分析。
确诊上述畸形后,建议在三级医院产科进行规范化引产手术,术后需关注产妇心理状态并提供遗传咨询。