遗传代谢病咋回事

Question

遗传代谢病咋回事

Answer 1

遗传代谢病可能由基因缺陷、酶缺乏、代谢通路异常、环境因素等原因引起，可通过饮食控制、药物替代、酶替代治疗、基因治疗等方式干预。

1、基因缺陷：

染色体异常或基因突变导致代谢酶合成障碍，表现为新生儿喂养困难或发育迟缓，需通过基因检测确诊后制定个体化治疗方案。

2、酶缺乏：

特定代谢酶活性不足引发中间产物堆积，如苯丙酮尿症出现尿液异味，需采用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸饮食管理。

3、代谢通路异常：

糖原累积症等因代谢途径阻断导致能量供应障碍，伴随肝脾肿大，需使用生玉米淀粉维持血糖稳定。

4、环境因素：

某些药物或感染可能诱发代谢危象，如甲基丙二酸血症出现呕吐嗜睡，急性期需静脉输注左卡尼汀等代谢调节剂。

确诊后需定期监测代谢指标，避免长时间空腹，随身携带急救卡说明疾病类型和紧急处理措施。