多种遗传代谢病筛查什么病

Question

多种遗传代谢病筛查什么病

Answer 1

多种遗传代谢病筛查主要针对苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病，筛查有助于早期发现干预。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常，表现为智力发育迟缓、毛发变浅，需采用低苯丙氨酸饮食治疗，可遵医嘱使用特殊配方奶粉。

2、甲基丙二酸血症

由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起有机酸代谢障碍，患儿出现呕吐、肌张力低下，需限制蛋白质摄入并补充维生素B12。

3、先天性甲减

甲状腺激素合成不足导致生长发育滞后，表现为皮肤干燥、黄疸消退延迟，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。

4、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后出现血红蛋白尿，治疗需避免诱发因素并输血支持。

新生儿出生48小时后采集足跟血进行筛查，阳性者需通过基因检测确诊，确诊患儿应定期随访评估生长发育指标。