小头畸形早期表现主要有头围偏小、前囟早闭、发育迟缓、神经系统异常等症状。
出生时头围明显低于同龄婴儿标准值,生长曲线持续低于第3百分位,需通过定期头围测量结合影像学检查评估。
婴儿前囟门在6个月前异常闭合,可能伴随颅缝骨化,限制脑部发育,需进行颅骨三维重建CT确诊。
运动里程碑延迟如抬头、翻身等动作落后,认知功能发育缓慢,建议进行Gesell发育量表和脑电图检查。
可能出现肌张力异常、惊厥发作或原始反射消失延迟,需完善脑部MRI及代谢筛查排除遗传代谢病。
发现上述表现应及时至儿科神经专科就诊,孕期做好TORCH筛查和超声监测,出生后加强营养支持与早期康复干预。