新生儿疾病如何筛查

Question

新生儿疾病如何筛查

Answer 1

新生儿疾病筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍，通过足跟血采集、听力初筛等方式在出生后48小时至7天内完成。

1、足跟血筛查：

采集新生儿足跟血检测遗传代谢病，需在哺乳72小时后进行，家长需配合医护人员完成采样并留存有效联系方式。

2、听力初筛：

通过耳声发射或自动听性脑干反应检测，建议家长在筛查时保持环境安静，若未通过需在42天内完成复筛。

3、体格检查：

医生会检查先天性髋关节发育不良、先天性心脏病等体征，家长需注意观察婴儿肢体活动是否对称。

4、高危儿专项：

早产儿或窒息新生儿需增加视网膜病变筛查、脑干诱发电位等检查，家长需遵医嘱定期随访。

筛查异常结果会通过预留联系方式通知，家长收到复查通知后应携带转诊单及时至指定机构确诊，所有筛查项目均纳入国家公共卫生服务范畴。