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新生儿疾病筛查项目

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新生儿疾病筛查项目

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李艳梅副主任医师沈阳市红十字会医院

我国常规筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺增生、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和听力筛查。上世纪50年代中期，人们发现PKU是一种可以通过饮食治疗的代谢性疾病。1962年，格思里发明了一种筛查方法，只需要在滤纸上滴几滴全血，用简单的细菌分析来测定苯丙酸水平。

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