侏儒症和矮小症的区别有哪些

Question

侏儒症和矮小症的区别有哪些

Answer 1

侏儒症与矮小症的主要区别在于病因和临床表现，侏儒症通常由特定基因突变或骨骼发育异常导致，矮小症则可能由多种因素引起。

1、病因差异

侏儒症多与FGFR3基因突变或软骨发育不全相关，矮小症可能由生长激素缺乏、营养不良、慢性疾病等非特异性因素引起。

2、身体比例

典型侏儒症患者表现为四肢短小与躯干比例失调，矮小症患者通常全身均匀性矮小且比例正常。

3、发病时间

侏儒症在胎儿期或婴儿期即可显现特征性表现，矮小症可能在儿童期生长迟缓时才被发现。

4、伴随症状

侏儒症常合并脊柱畸形、关节活动受限等骨骼异常，矮小症可能伴随发育迟缓、性征延迟等全身性症状。

建议存在生长异常的儿童尽早就诊内分泌科或遗传代谢科，通过骨龄检测、激素水平和基因筛查明确诊断。