矮小症与侏儒症是两种不同的医学概念。矮小症主要分为生长激素缺乏性矮小、特发性矮小、染色体异常相关矮小等类型,而侏儒症特指软骨发育不全等特定遗传性疾病导致的极端身材矮小。
矮小症指身高低于同年龄、同性别、同种族人群平均身高2个标准差,病因多样;侏儒症专指因骨骼发育异常导致成年身高不超过130厘米的特定疾病。
矮小症可能与营养不良、慢性疾病、内分泌异常等因素有关;侏儒症主要由FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍引起。
矮小症患者身体比例正常;侏儒症典型表现为四肢短小、头颅相对增大等特殊体态。
矮小症可通过生长激素替代、营养干预等方法改善;侏儒症目前以对症治疗和并发症管理为主。
建议身高发育异常的儿童尽早就诊儿科内分泌科,通过骨龄检测、激素水平评估等明确诊断,避免混淆概念延误治疗。