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判断矮小症需进行生长激素激发试验、骨龄评估、甲状腺功能检测及染色体分析四项核心检查。
通过药物刺激检测生长激素峰值水平,低于正常值提示生长激素缺乏症可能,需结合胰岛素样生长因子1检测辅助诊断。
拍摄左手腕部X光片评估骨骼成熟度,骨龄延迟超过2年可能提示生长激素缺乏或特发性矮小,需排除慢性疾病影响。
检查促甲状腺激素和游离甲状腺素水平,甲状腺功能减退可导致生长迟缓,需排除先天性甲减等内分泌疾病。
针对女性患者需进行染色体核型检查排除特纳综合征,该病典型表现为身材矮小伴性发育异常。
建议在儿科内分泌科医生指导下完善检查,同时需监测身高增长速度并记录生长曲线,排除营养不良等可干预因素。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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