孕妇可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等方式筛查地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由基因突变导致血红蛋白合成异常引起。
通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断贫血程度,建议家长在孕12周前完成首次筛查,若平均红细胞体积低于正常值需进一步检查。
可区分α或β型地中海贫血,检测异常血红蛋白比例,家长需在孕中期配合医生进行该项检查,这是确诊地中海贫血类型的关键步骤。
通过采集静脉血分析α或β珠蛋白基因突变情况,能明确诊断及判断遗传概率,建议夫妻双方同时检测以评估胎儿患病风险。
需与缺铁性贫血进行鉴别诊断,通过检测血清铁蛋白等指标排除铁缺乏因素,家长需注意区分两种贫血的治疗方案差异。
孕妇应保持均衡饮食,适量补充叶酸和维生素B12,避免剧烈运动,定期进行产前检查,在医生指导下制定个性化监测方案。