地中海贫血基因检测报告单怎么看

Question

地中海贫血基因检测报告单怎么看

Answer 1

地中海贫血基因检测报告单主要查看α/β珠蛋白基因缺失或突变类型、基因型分类、临床意义解读及遗传风险评估四项核心内容。

1、基因类型

报告会明确标注α或β珠蛋白基因的缺失/突变类型，如--SEA、-α3.7等α地贫常见变异，或CD41-42、IVS-II-654等β地贫高频突变。

2、基因分型

根据检测结果分为正常型、携带者（杂合突变）、中间型（双重杂合）及重型（纯合突变），决定临床表现严重程度。

3、临床关联

标注对应基因型可能导致的贫血程度，如静止型携带者无症状，HbH病需定期监测，重型β地贫需终身输血等。

4、遗传风险

提示子代患病概率，特别是夫妻双方均为携带者时，需结合配偶报告评估胎儿重型地贫风险。

建议携带者每3-5年复查血常规，育龄夫妇进行遗传咨询，孕期需做产前诊断者可进一步检测胎儿基因型。