苯丙酮尿症是什么

Question

苯丙酮尿症是什么

Answer 1

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢病，属于氨基酸代谢障碍疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。

1、遗传因素

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，父母携带致病基因可能导致子女发病。建议通过新生儿筛查早期发现，需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗。

2、酶缺乏

苯丙氨酸羟化酶活性不足导致苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸，血液中苯丙氨酸蓄积。可通过血氨基酸分析确诊，需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。

3、代谢异常

异常代谢产物积累可能损伤神经系统，表现为智力障碍、癫痫等症状。需定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。

4、饮食管理

严格控制天然蛋白质摄入，采用特殊医学配方食品补充营养。需在营养师指导下制定个性化食谱，避免肉类、鱼类等高蛋白食物。

患者需终身坚持低苯丙氨酸饮食，定期复查血尿指标，孕期女性患者需加强代谢控制以预防胎儿损伤。