戊二酸尿症可以治愈吗

Question

戊二酸尿症可以治愈吗

Answer 1

戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。如果第一个胎儿患有这种疾病，第二个胎儿有20%的几率。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间变大，同一时期头围大于胎儿，前脑和后脑萎缩。通常，胎儿不容易筛查。这是出生后爆发的高烧。患有戊二酸尿症的儿童神经发育缓慢，经常死于代谢异常和呼吸困难。即使他们幸存下来，他们的智商也比同龄儿童差。