粘多糖4型会不会死

Question

粘多糖4型会不会死

Answer 1

本病多为常染色体隐性遗传。在患者及其杂合子亲属成纤维细胞培养中发现粘多糖增加。假设患病基因是a，正常基因是A，患病儿童的基因是a，父母的非患病基因是A，因此第二儿童的基因可以是AA，Aa，Aa和aa。患病率为1，也就是说，第二儿童患I型粘多糖病的机率是百分百。产前诊断也可以通过羊水细胞培养来诊断胎儿是否患病。