唐氏可以筛查枫糖尿病吗

Question

唐氏可以筛查枫糖尿病吗

Answer 1

枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性家族遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。唐筛检查主要是查21-三体综合症18-三体综合征以及神经管畸形。像你说的肾病和心脏疾病可以等定期产检，可以尽早发现。