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白化病是什么原因造成的
病情描述:
白化病是什么原因造成的
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  • 张建中 主任医师 北京大学人民医院
    白化病是由于黑色素,或黑色素体生物合成有关的一些基因突变,导致黑色素不能正常合成或合成以后,不能正常运输所引起的一种单基因的遗传病,它通常表现为常染色体隐性遗传,例如眼皮肤白化病。还有一大类眼白化病,它是X连锁隐性遗传,都是由于基因突变所导致的,因为我们的色素主要是在皮肤、毛发和眼底,引起色素合成的基因突变以后,这些色素不能正常合成,就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,还会出现眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。
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