怎样确诊遗传性多囊肾

Question

我家人有遗传性多囊肾，担心自己也有，怎样确诊遗传性多囊肾？

Answer 1

多囊肾也被称为遗传性多囊肾病，是常染色体的遗传疾病，目前遗传性多囊肾病的检查需要遗传学的基因诊断。对可疑患者和家属中患有这种疾病的患者进行基因筛查，明确患者是否携带致病基因。遗传性多囊肾病分为两种。一种是常染色体隐性遗传性多囊肾病。另一种是常染色体显性遗传性多囊病。

Answer 2

诊断方法：1、影像学检查：这是临床上最常用的确诊方法，通过b超和CT检查，患者每肾脏囊肿超过4个即可确诊为多囊肾；2、家族史：多囊肾是遗传疾病，大部分患者都有相关的家族遗传病史；3、基因检查：最准确的检查方法，目前成人多囊肾已经确定，主要与两种以上发病基因有关：PKD1和PKD2。