如何诊断家族性肺动脉高压？

Question

如何诊断家族性肺动脉高压？

Answer 1

第一，某些致病因素或环境因素也可以使一个家系中出现多个肺动脉高压的患者，在诊断家族性肺动脉高压前，必须将可能引起肺动脉高压的其他因素逐一排除，以避免将相关因素引起的肺动脉高压误诊为家族性肺动脉高压。
第二，由于家族性肺动脉高压是一种不完全外显的遗传病，从而给诊断带来了一定的困难。有些家系中家族史不够完整，或者患病的家族成员被误诊为其他疾病，都可能造成家族性肺动脉高压漏诊。即使采用基因测序的方法检测BMPR2的突变，如果突变位于启动子或内含子区域，也可能造成家族性肺动脉高压漏诊。