神经纤维瘤病可通过手术切除、药物治疗、放射治疗、基因治疗等方式治疗。神经纤维瘤病通常由基因突变、神经鞘细胞异常、内分泌因素、环境刺激等原因引起。
适用于体积较大或压迫重要器官的肿瘤,完整切除可降低复发概率,术后需定期复查核磁共振评估病情。
常用药物包括司美替尼、索拉非尼、依维莫司等靶向药物,可抑制肿瘤生长,需在医生指导下根据基因检测结果选择用药方案。
针对无法手术的颅内或脊柱肿瘤,采用立体定向放疗控制病灶进展,可能引起皮肤色素沉着等副作用。
通过修复NF1/NF2基因缺陷的临床试验性疗法,目前尚处于研究阶段,未来可能成为根治手段。
患者应避免剧烈运动和外伤刺激,定期进行神经系统检查与影像学随访,出现新发肿块或原有肿瘤增大时需及时就诊。