先天性巨结肠的症状表现主要有胎便排出延迟、腹胀、呕吐、生长发育迟缓。
患儿出生后48小时内无胎便排出或排出量少,可能伴有肠梗阻表现,需通过灌肠或手术治疗,常用药物包括乳果糖、开塞露、聚乙二醇。
腹部膨隆呈蛙腹状,可见肠型及蠕动波,可能与肠管扩张有关,可通过胃肠减压缓解,严重时需行肠造瘘术。
呕吐物含胆汁或粪渣,多因肠内容物淤积导致,需禁食并静脉补液,必要时使用甲氧氯普胺、多潘立酮、西沙必利等促胃肠动力药。
长期营养吸收障碍导致体重不增、贫血,需进行肠内营养支持,补充铁剂、维生素D及钙剂,严重病例需行根治性手术。
家长需定期监测患儿腹围变化,喂养时选择低渣配方奶,术后应遵医嘱进行肛门扩约肌训练。