什么是家族性抗维生素D佝偻病

Question

什么是家族性抗维生素D佝偻病

Answer 1

家族性抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性肾小管功能障碍疾病，主要表现为低磷血症、骨骼发育异常和维生素D抵抗。该病主要由X染色体显性遗传的PHEX基因突变引起，临床特征包括生长迟缓、下肢弯曲畸形、牙齿发育不良等。

1、遗传机制

约80%病例由PHEX基因突变导致，该基因编码的蛋白参与调节肾脏磷重吸收，突变后引起肾小管磷丢失，血磷水平持续降低。

2、病理特征

肾脏无法正常重吸收磷，同时1α-羟化酶活性异常，导致活性维生素D合成不足，进而引发肠道钙磷吸收障碍和骨矿化缺陷。

3、临床表现

婴幼儿期即可出现颅骨软化、肋骨串珠，学步期表现为O型腿或X型腿，成人期可能遗留身材矮小、骨痛和关节畸形等后遗症。

4、诊断方法

结合血磷降低、尿磷增多等实验室检查，X线显示骨骺增宽和骨矿化不足，基因检测可确诊PHEX等基因突变。

治疗需终身补充磷酸盐制剂和活性维生素D类似物，定期监测血钙磷水平，儿童期应配合支具矫正畸形，严重骨骼病变需骨科手术干预。