尼美尔氏综合征的症状主要包括早期听力下降、平衡障碍、视力减退及晚期肾功能异常。症状按发展程度可分为早期表现、进展期和终末期三个阶段。
双侧进行性感音神经性耳聋是最早出现的症状,多始于儿童期,常伴随耳鸣。家长需注意孩子对声音反应迟钝的情况。
前庭功能障碍导致平衡失调,表现为步态不稳、易跌倒。部分患者出现视网膜色素变性引起的夜盲症。
约30%患者发展为Alport综合征样肾脏病变,出现蛋白尿、血尿,最终可能导致肾功能衰竭。
少数病例合并近视、白内障等眼部异常,或出现周围神经病变导致的肢体麻木。建议家长定期带孩子进行听力、视力及尿常规筛查。
出现进行性听力下降合并视力异常时,应及时至耳鼻喉科、眼科及肾内科联合就诊,基因检测可明确诊断。