脑白质发育不良的症状主要包括运动障碍、认知功能下降、语言发育迟缓和癫痫发作,症状严重程度从早期轻微表现逐渐进展至终末期功能障碍。
早期表现为肌张力异常或姿势控制困难,可能由髓鞘形成缺陷导致,需通过康复训练改善,严重时需使用巴氯芬、替扎尼定等药物缓解肌张力。
进展期出现学习能力减退和记忆缺陷,与白质纤维连接异常有关,可通过认知行为干预改善,合并智力障碍时需使用多奈哌齐等促智药物。
儿童常见词汇量少、构音不清等症状,源于语言相关脑区髓鞘化延迟,需早期进行语言训练,配合鼠神经生长因子等神经营养药物。
终末期可能继发全面性强直阵挛发作,与异常放电传导相关,需使用左乙拉西坦、丙戊酸钠等抗癫痫药物控制,必要时需迷走神经刺激术治疗。
建议定期进行神经发育评估,保证充足营养摄入并避免感染等诱发因素,所有药物使用需严格遵循儿科神经科医师指导。