地中海贫血症的严重程度从轻度贫血到危及生命不等,主要与基因缺陷类型、贫血程度、并发症等因素有关。
1、轻型:
多数患者为轻型地中海贫血,仅表现为轻微贫血或无症状,通常无须特殊治疗,定期监测血红蛋白即可。
2、中间型:
可能出现中度贫血、脾肿大等症状,需间断输血或脾切除治疗,部分患者会伴随骨骼畸形等并发症。
3、重型:
β地中海贫血重型患者需终身规律输血和去铁治疗,否则会导致生长发育障碍、心力衰竭等严重后果。
4、并发症:
长期输血可能引发铁过载,需配合铁螯合剂治疗;部分患者可能出现内分泌异常或肝功能损害等继发问题。
建议患者定期检测血红蛋白和铁蛋白水平,避免感染诱发贫血加重,孕期患者需加强产前遗传咨询和监测。