无创DNA检测结果的正负值需结合具体检测项目解读,临床意义取决于筛查目标(如染色体异常风险)。阴性通常提示低风险,阳性需进一步确诊。
无创DNA检测结果为阴性时,表明胎儿患目标染色体异常(如21三体综合征)的概率较低,但无法完全排除其他遗传疾病或结构异常。
阳性结果提示胎儿存在目标染色体异常的高风险,需通过羊水穿刺等侵入性诊断技术确认,假阳性概率受孕妇年龄、检测技术等因素影响。
检测报告中的具体数值反映风险程度,Z值大于3通常判定为阳性,但不同实验室阈值可能存在差异,需由遗传咨询师结合临床综合分析。
无创DNA对微缺失综合征、单基因病等检出率有限,且不适用于多胎妊娠或孕妇本人存在染色体异常的情况。
建议孕妇在专业医生指导下解读报告,阳性结果须配合后续诊断,阴性结果仍需按时完成常规产检。