无创DNA检测显示高危而NT检查正常的概率较低,主要与胎盘嵌合体、母体因素、胎儿染色体异常、检测技术局限性等因素有关。
胎盘与胎儿染色体可能存在差异,导致无创检测假阳性,需通过羊水穿刺确诊,可遵医嘱使用黄体酮胶囊、地屈孕酮片、烯丙雌醇片等药物辅助治疗。
孕妇自身免疫疾病或肿瘤可能干扰检测结果,建议完善抗核抗体谱检查,必要时使用低分子肝素钙、阿司匹林肠溶片、羟氯喹片等药物干预。
可能存在NT未检出的微缺失微重复综合征,与父母遗传或新发突变有关,表现为生长迟缓或多发畸形,需进行CMA基因芯片检测。
无创DNA对三体筛查准确性较高,但对其他异常敏感性有限,建议联合超声软指标评估,必要时重复进行无创Plus检测。
出现检测结果矛盾时应优先进行产前诊断,保持合理膳食并适度活动,避免焦虑情绪影响胎儿发育。