全外显子基因检测作用

Question

上周带宝宝去医院做体检，医生给宝宝做了全外显子基因检测，作用是什么？

Answer 1

全外显子基因检测主要用于筛查遗传性疾病风险、指导个体化用药、评估肿瘤易感性及辅助罕见病诊断。

1、遗传病筛查

可检测6000多种单基因遗传病相关突变，如地中海贫血、囊性纤维化等，为优生优育提供依据。

2、用药指导

通过分析药物代谢相关基因，预测华法林、氯吡格雷等200余种药物的疗效与不良反应风险。

3、肿瘤风险评估

识别BRCA1/2等肿瘤易感基因突变，对乳腺癌、卵巢癌等遗传性肿瘤进行早期预警。

4、罕见病诊断

针对不明原因发育异常或复杂症状，可辅助诊断80%以上的已知罕见遗传性疾病。

检测前需遗传咨询师评估适应症，检测后应由专业医师结合临床表型解读报告，不建议自行购买商业检测套餐。