唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称,主要用于评估胎儿患唐氏综合征的风险,筛查方式包括血清学筛查、无创DNA检测、超声检查等。
通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、游离β-hCG等指标,结合孕妇年龄、孕周等计算风险值,准确率约70%。
通过分析母体外周血中胎儿游离DNA进行染色体异常筛查,对21三体综合征检出率超过95%,适合孕12周后检测。
孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度,结合鼻骨发育情况评估风险,异常增厚提示染色体异常可能。
筛查高风险孕妇需通过羊膜腔穿刺或绒毛活检进行染色体核型分析确诊,存在约0.5%流产风险。
建议所有孕妇在孕15-20周完成唐筛,高龄孕妇可直接选择无创DNA检测,筛查异常需及时进行遗传咨询。