白化病的原因是什么？

Question

白化病的原因是什么？

Answer 1

白化病是因为黑色素，或黑色素体生物合成有关一些基因突变，导致黑色素不能正常合成或合成后，不能正常运输所引起的一种单基因的遗传病，通常表现为常染色体隐性遗传，例如眼皮肤白化病。还有一大类眼白化病，是X连锁隐性遗传，都是因为基因突变所导致的，因为色素主要是在皮肤、毛发和眼底，引起色素合成的基因突变后，这些色素不能正常合成，就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素，除了色素淡之外，还会出现眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。