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白化病的原因是什么？

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白化病的原因是什么？

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张建中主任医师北京大学人民医院

白化病是因为黑色素，或黑色素体生物合成有关一些基因突变，导致黑色素不能正常合成或合成后，不能正常运输所引起的一种单基因的遗传病，通常表现为常染色体隐性遗传，例如眼皮肤白化病。还有一大类眼白化病，是X连锁隐性遗传，都是因为基因突变所导致的，因为色素主要是在皮肤、毛发和眼底，引起色素合成的基因突变后，这些色素不能正常合成，就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素，除了色素淡之外，还会出现眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。

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身上长白毛是怎么回事

身上长白毛可能是正常生理表现，也可能是毛囊受损、营养不良、白癜风、白化病等原因导致的。 1.正常生理表现：如局部皮肤上有一些细小的绒毛颜色较浅，其他部位没有，身体也无明显不适症状，属于正常的生理现象，一般无需处理。 2.毛囊受损：外伤、拔毛、脱毛、化妆品使用不当、紫外线照射等，都可使局部毛囊受损，影响毛发吸收营养，无法形成较多的黑色素，可出现白毛。 3.营养不良：当体内缺乏铜、钴、铁、叶酸等微量元素时，影响酪氨酸酶活性，毛发无法形成黑色素，可使局部毛发变白。如蛋白质摄取不足，也有毛发变白的表现。 4.白癜风：局部毛发变白、皮肤发白时，需警惕白癜风。患者黑色素细胞自身破坏，导致黑色素细胞功能消失或细胞数量减少，皮肤上会出现白斑，白斑上的毛发会发白。 5.白化病：白化病一种遗传性疾病，患者有皮肤、头发、眼睛色素脱失，缺乏黑色素而引起眼睛视网膜五色素，瞳孔呈淡粉色，很怕光，头发、眉毛和其他体毛为白色或白里带黄。

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