佝偻病多数情况下不会遗传,主要由维生素D缺乏或钙磷代谢异常引起,但少数遗传性佝偻病可能与基因突变有关。
维生素D摄入不足或阳光照射缺乏导致钙吸收障碍,表现为骨骼软化、生长迟缓。需增加富含维生素D的食物如鱼类、蛋黄,并遵医嘱补充维生素D滴剂、碳酸钙颗粒或葡萄糖酸钙口服液。
慢性肝肾疾病可能影响维生素D活化,伴随疲劳、多尿等症状。需治疗原发病,配合骨化三醇胶丸、阿法骨化醇软胶囊等药物调节钙磷代谢。
X染色体遗传的磷转运障碍导致顽固性低血磷,表现为下肢弯曲、牙齿发育异常。需终身补充磷酸盐合剂并联合活性维生素D治疗。
常染色体隐性遗传的CYP27B1基因突变,患儿出生后数月即出现严重骨骼畸形。需大剂量骨化三醇和钙剂替代治疗,部分病例需定期监测血钙。
孕期保证充足日照和维生素D摄入有助于预防胎儿发育异常,儿童出现骨骼畸形应及时就医评估病因。