白化病是常染色体伴X染色体遗传？

Question

白化病是常染色体伴X染色体遗传？

Answer 1

白化病属于常染色体隐性遗传病，与X染色体无关。该病主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，典型表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。

1、遗传机制

白化病由位于11号染色体的TYR基因突变引起，父母双方均需携带致病基因才可能使子女患病。

2、临床特征

患者表现为全身皮肤乳白色、毛发银白、虹膜透明伴畏光，常伴有视力低下及眼球震颤。

3、诊断方法

通过基因检测可明确TYR基因突变，眼科检查可发现视网膜无色素沉积、黄斑发育不良等特征。

4、治疗原则

目前尚无根治方法，需严格防晒预防皮肤癌，视力问题可通过光学矫正改善，基因治疗尚在研究中。

患者应定期进行皮肤癌筛查和视力评估，避免强烈阳光直射，必要时可佩戴防紫外线眼镜保护眼睛。