无精症分为先天性(如克氏综合征、输精管缺如)和后天性(如感染、手术损伤),确诊需结合病史、体格检查、精液分析、激素检测、基因检测及影像学检查综合判断。
重点询问青春期发育情况、既往生殖系统手术史(如疝修补术)、腮腺炎病史、放化疗史等,后天因素常存在明确诱因。
至少3次离心后精液检查未见精子可确诊无精症,精浆生化检测(如果糖、中性α-葡糖苷酶)有助于判断梗阻部位。
FSH显著升高提示生精障碍(先天可能大),正常或轻度升高需考虑梗阻性因素(后天可能大),需同时检测睾酮、LH等。
阴囊超声可发现输精管缺如或附睾异常,染色体核型分析(如47XXY)和Y染色体微缺失检测可明确先天性病因。
建议尽早就诊生殖男科,通过睾丸穿刺活检或显微取精可进一步明确生精功能,先天性与后天性无精症的治疗方案差异较大。