直肠肿瘤需要做基因检测吗

Question

我在做肠镜检查的时候发现了直肠肿瘤，不知道要不要做基因检测。直肠肿瘤需要做基因检测吗？

Answer 1

直肠肿瘤通常建议进行基因检测，检测结果对治疗方案选择、预后评估及家族遗传风险判断有重要指导意义。

1、治疗方案指导

基因检测可明确肿瘤分子分型，如微卫星不稳定性状态、RAS/BRAF基因突变等，直接影响靶向药物和免疫治疗的适用性。

2、预后评估

特定基因变异与肿瘤侵袭性相关，如TP53突变提示预后较差，有助于制定个体化随访策略。

3、遗传风险筛查

林奇综合征等遗传性结直肠癌相关基因检测，可发现家族遗传风险，指导亲属早筛。

4、耐药性预测

部分基因变异会导致化疗耐药，如UGT1A1多态性与伊立替康毒性相关，检测可优化用药安全。

建议患者在肿瘤专科医生指导下，结合病理类型和临床分期选择针对性基因检测项目，同时注意保持均衡饮食和适度运动。