小儿苯丙酮尿症症状是什么

Question

小儿苯丙酮尿症的症状

Answer 1

小儿苯丙酮尿症是一种因苯丙胺酸氢化酶基因突变而导致的氨酸氢化酶缺陷，导致其代谢异常，导致血液及大脑中的苯丙氨酸浓度异常增高的疾病。患儿表现为点头样发作，理解能力和认知能力下降，并且随着年龄增长，行为障碍会更加明显，有许多粟粒样丘疹和水泡，同时伴随瘙痒，且容易感染，婴儿的尿液和汗液散发鼠臭味。一旦确诊，应积极去医院接受正规治疗。家长应密切留意孩子的病情，保证孩子休息。