唐氏综合征的症状有什么

Question

唐氏综合征的症状有什么

Answer 1

唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。这种胎儿，在孕期除了唐氏检查异常外，往往会正常发育，胎心监护等检查也是正常的，也就是在孕期唐氏儿往往没有明显的临床表现；生完孩子后，唐氏儿会出现明显的临床表现，比如这样的小孩往往舌头会较大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间的距离很长，总之这样的小孩出来后一般有经验的儿科医生，可以很快的看出来。如果看出有某些异常，及时的行染色体检查，就可以确诊。二十一三体的小孩往往会有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是一个沉重的负担，所以尽量在孕中期，通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。在孕中期一般要通过唐筛检查，首先做出初步的判断，唐筛检查包括nt检查、包括生化唐筛以及无创DNA检测等等，如果唐筛检查提示高风险，一般要进一步行羊水穿刺检查确诊；如果确诊为唐氏儿，那么要在孕中期引产放弃胎儿，当然孕中期筛畸B超，有时也有一定的帮助，比如筛畸B超有时会发现胎儿鼻骨缺失等等，那么也需要进一步行羊水穿刺检查，以除外二十一三体等染色体异常。