遗传代谢病筛查

Question

遗传代谢病筛查

Answer 1

遗传代谢病可以通过血斑试验和尿检能够做出诊断。患有这些疾病的孩子大多数也会出现一些典型的特点，比如呕吐、肝脏肿大、尿液有特殊气味、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常等，造成疾病的原因多是先天性遗传引起的，也不排除是因为基因突变。