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孕期没做唐氏筛查怎么办

病情描述:

孕期没做唐氏筛查怎么办？

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

高珊副主任医师中日友好医院

孕期没有进行唐氏筛查，可以考虑进行无创DNA检测，从而确定是否存在先天性缺陷。无创产前检测又称无创DNA检测。在高危人群中，21-三体、18-三体、13-三体的检出率高达98%，并且假阳性率低，但其检出率仍然很高。如果是阳性，则需要基因遗传咨询和侵入性产前诊断。所以，没做唐氏筛查不需要太多的担忧，可以通过无创DNA检测来判断唐氏儿的患病几率。

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