唐氏筛查风险高怎么办？

Question

唐氏筛查风险高怎么办？

Answer 1

唐氏筛查风险高，一般首选羊水穿刺检查，抽取羊水培养羊水的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为胎儿染色体检查的确诊，唐氏高风险假阳性率很高，大部分高风险患者羊水穿刺结果正常。也可以选择无创DNA检测，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，检查胎儿是否有染色体异常，理论上比生化唐筛准确，但是用它作为唐筛高风险的确诊试验目前临床证据不足，需要谨慎选择。