肌营养不良的症状主要包括肌无力、肌肉萎缩、运动障碍和关节挛缩,病情发展通常从早期轻微乏力逐渐进展至严重活动受限。
早期表现为上下楼梯困难或蹲起费力,可能与遗传性肌病或代谢异常有关,需通过肌电图和基因检测确诊,可遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀或维生素E等营养支持药物。
进展期出现对称性肢体变细,常见于杜氏肌营养不良症,伴随肌酸激酶升高,建议进行康复训练并配合泼尼松、地夫可特等糖皮质激素治疗。
行走时步态异常如鸭步,多因肌肉代偿性用力导致,需定制矫形支具并监测心肺功能,必要时使用沙丁胺醇缓解呼吸肌无力症状。
终末期跟腱缩短致足下垂,与长期肌纤维化相关,可通过跟腱延长术改善,同时需预防脊柱侧弯等并发症。
建议定期评估吞咽功能与呼吸肌力量,保持适度被动关节活动,补充优质蛋白和维生素D,避免过度疲劳诱发症状加重。