先天性心肌病是一组出生时即存在的心肌结构或功能异常疾病,主要包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病和致心律失常性右室心肌病等类型。
心肌异常增厚导致心室充盈受限,可能与基因突变有关,表现为呼吸困难、胸痛,严重时可引发猝死。
心室腔扩大伴随收缩功能下降,常见于遗传因素或孕期感染,症状包括乏力、水肿,易进展为心力衰竭。
心肌僵硬影响舒张功能,多由心肌浸润性疾病引起,表现为活动耐力下降、肝脾肿大等静脉回流受阻体征。
右心室心肌被脂肪纤维组织替代,具有家族遗传性,可导致室性心动过速或心源性猝死。
确诊需通过心脏超声、基因检测等检查,日常需避免剧烈运动并定期心内科随访,部分患者需植入除颤器或进行心脏移植。