杂合变异可以要二胎吗

Question

杂合变异可以要二胎吗

Answer 1

杂合变异是否适合生育二胎需结合具体基因类型和遗传风险综合评估，建议进行专业遗传咨询和产前诊断。

1、遗传咨询

携带杂合变异者应在孕前完成遗传学检测，明确变异基因的致病性分级及遗传模式，由临床遗传医师出具风险评估报告。

2、产前诊断

妊娠后需通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因检测，结合超声筛查判断胎儿是否受累，技术包括核型分析、基因芯片或全外显子测序。

建议夫妻双方完善携带者筛查，孕期严格遵循产科随访计划，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术降低遗传风险。